Präimplantations-Diagnostik (PID)

Präimplantations-Diagnostik ist die Untersuchung eines extrakorporalen Embryos auf vorbekannte (bei einem oder beiden Eltern bestehende) schwere genetische Erkrankungen oder auf Chromosomenstörungen, die mit hochgradiger Wahrscheinlichkeit zur Fehlgeburt oder Totgeburt führen.
Zur Durchführung der PID ist eine künstliche extrakorporale Befruchtung notwendig. Hierbei werden Eizellen (in der Regel nach hormoneller Stimulation) aus den Eierstöcken gewonnen.

Der Befruchtungsvorgang muss durch die Intracytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) erfolgen: Eine einzelne Samenzelle wird das Innere der Eizelle übertragen. Nach Eintritt der Befruchtung beginnt in vielfachen Zellteilungen die Entwicklung des Embryos extrakorporal. 

Im Rahmen der PID werden den Embryonen außerhalb des Körpers Zellen zur molekulargenetischen bzw. chromosomalen Untersuchung entnommen.

Nur Embryonen ohne die zur Frage stehenden schweren genetischen Störung bzw. Chromosomenstörungen, sollen in die Gebärmutter übertragen werden. 

Die entnommenen embryonalen Zellen stammen aus den „Hüllzellen“ (Trophektodermzellen) des Embryos. Sie können sich selbst nicht mehr zu einem vollständigen Embryo entwickeln, sondern bilden im Mutterleib beispielsweise den Mutterkuchen (die Plazenta).Sie enthalten allerdings die gleiche genetische Information wie der Embryo selbst. Ihre Entnahme schädigt den Embryo nicht.
Die Entnahme der Trophektodermzellen („Trophoblastenbiopsie“) erfolgt bei der PID Technik am Embryo (der sogenannten Blastozyste) 5 Tage nach der Befruchtung:  durch die Schutzhülle (Zona pellucida) hindurch werden Zellen aus der Hüllschicht mittels einer Glaskapillare abgesaugt. Vorweg wurde mit Lasertechnik eine winzige Öffnung in der Zona pellucida geschaffen.

Die gewonnenen Zellen (Trophektodermzellen bzw. Trophoblastenzellen) werden eingefroren und zur genetischen Untersuchung weitergeleitet. Diese Untersuchung beansprucht in der Regel 1-4 Wochen (häufig auch mehr).

Aus diesem Grund muss der Embryo (die Blastozyste) eingefroren werden, weil die Gebärmutterschleimhaut für den Embryo durch diese Zeitverschiebung nicht mehr aufnahmefähig ist.

Die Technik des Einfrierens ist die Vitrifizierung. Eine bleibende Schädigung des Embryos ist (nach dem heutigen Kenntnisstand) auch mit dieser Technik ausgeschlossen, allerdings überleben ca. 5-8% der aufgetauten Embryos die Prozedur nicht.
Die Resultate der genetischen Analysen werden ärztlicherseits (Humangenetik und Reproduktionsmedizin) dem Paar vorgelegt und abgewogen. Hierbei wird auch die sehr seltene Möglichkeit von Fehldiagnosen im Rahmen der PID abgewogen.

Die Einwilligung zur Übertragung von einem oder zwei Embryos erfolgt im Anschluss.
Die Übertragung von 1 oder 2 Embryos, die die untersuchten genetischen Störungen nicht aufweisen, erfolgt dann entweder in einem ganz natürlichen Zyklus entsprechend 5 Tage nach Eisprung oder in einem Zyklus, in welchem die Gebärmutterschleimhaut durch Östrogentabletten aufgebaut wird.

Der erste Schritt ist eine genetische Beratung und Untersuchung wird im Institut für Humane Genetik München von Fr. Dr. Dr. Nevinny durchgeführt .
Humane Genetik München 

Der zweite Schritt ist eine Untersuchung und Beratung unsererseits, um die reproduktions-technischen Rahmenbedingen der gesamten Behandlung zu erklären und festzulegen.

Anschließend erfolgt die Antragstellung des Kinderwunschpaares bzw. der Patientin an die bayerische Ethikkommission, die die Voraussetzung zur Durchführung der PID im vorliegenden Fall prüfen und genehmigen muss.
http://www.stmgp.bayern.de/service/pid/index.htm

Die Kostenträger übernehmen zur Zeit die Kosten der PID Behandlung nicht oder nur in Ausnahmefällen. Dies betrifft auch die Kosten für die notwendige Grundbehandlung einer künstlichen Befruchtung (ICSI), die nur dann getragen werden, wenn eine Indikation seitens der Einschränkung der Spermienqualität besteht.
Eine Antragstellung ist in jedem Fall sinnvoll und wird von uns unterstützt.

Erste Schwangerschaft nach PID.PDF

Erste Resultate nach CGH-Microarray.PDF

Die bisherigen Erfahrungen und Resultate sind in der Präsentation von Dr. U. Noss (Vortrag auf dem „Joint-FERRING FORUM“ der Reproduktionsmedizin und der pädiatrischen Endokrinologie
am 24.4.2015 in Hamburg) zusammengefasst. Inzwischen sind Untersuchung an über 1000 Embryonen vorgenommen worden.
Update PID 2011-2015.PDF