Gene

Veränderungen in einzelnen Genen können beim Mann Ursache für eine deutlich herabgesetzte Spermienzahl, das heißt Oligo- oder Azoospermie sein. Dabei wird zwischen obstruktiver (Verschluss oder Fehlen der Samenleiter) und nicht obstruktiver (Ausbleiben der Samenproduktion) Oligo- oder Azoospermie unterschieden. 

Eine obstruktive Azoospermie kann genetisch bedingt sein und auf eine Fehlanlage der Samenleiter zurückgeführt werden. Männer, bei denen die Samenleiter fehlen, haben zu 60 bis 70 Prozent eine Mutation für Cystische Fibrose (sogenannte Mukoviszidose) im CFTR-Gen. Mukoviszidose ist eine erbliche Erkrankung, die mit Lungen- und Bauchspeicheldrüsenveränderungen verbunden ist.

Mit Hilfe einer molekulargenetischen Analyse lassen sich Mutationen im CFTR-Gen aufspüren. Wird bei einem gesunden Mann mit einer A- bzw. Oligozoospermie eine Mutation nachgewiesen, so besteht für seine mit künstlicher Befruchtung gezeugten Kinder ein erhöhtes Risiko an Cystischer Fibrose zu erkranken.

Molekulargenetische Untersuchungen des CFTR-Gens erfolgen daher bei uns in Verbindung mit einem humangenetischen Beratungsgespräch, in dem die individuellen Risiken für spätere Kinder besprochen und abgewogen, sowie weitere genetische Untersuchungen der Mutter in Erwägung gezogen werden. 

Bei zirka 10 Prozent aller Männer mit nicht obstruktiver Oligo- oder Azoospermie findet man fehlende Genbereiche (Deletionen) auf dem Y-Chromosom. Die entsprechende Genregion wird als AZF-Genregion bezeichnet (AZF: Azoospermie-Faktor).

Mit Hilfe reproduktionsmedizinischer Methoden kann der Kinderwunsch von Männern mit einer Deletion im AZF-Genbereich erfüllt werden. Söhne tragen aber, wie ihre Väter, die Deletion auf ihren Y-Chromosomen und werden später auch eine Oligo- oder Azoospermie haben.

Auch hier erfolgt die molekulargenetische Diagnostik im Rahmen eines humangenetischen Beratungsgesprächs.

Bei der Frau sind Genmutationen eine mögliche Ursache für wiederholte Fehlgeburten(habituelle Aborte). 

Mutationen in den Gerinnungsfaktoren V und Prothrombin (Faktor II) bedeuten ein erhöhtes Risiko für Thrombosen oder Embolien. Im Falle einer Schwangerschaft neigen Frauen mit einer solchen Mutation eher zu Fehlgeburten. Mit einer Heparinbehandlung kann dem vorgebeugt werden. 

Frauen mit Mutationen im Gen für die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) können zu niedrige Folatspiegel im Blut haben, was im Falle einer Schwangerschaft zu Neuralrohrdefekten (offener Rücken) beim Kind und Fehlgeburten führen kann. In diesem Fall ist die Einnahme von Folsäure in der Schwangerschaft die beste Prophylaxe.