Anomalie cromosomiche
Nel nucleo cellulare di ogni singola cellula somatica, i cromosomi contengono l’intera informazione genetica, In ogni cellula del nostro corpo si trovano da 50.000 a 100.000 geni distribuiti su 46 cromosomi. Questi 46 cromosomi formano 23 coppie. Si distinguono per dimensione e struttura. Gli ultimi nella fila sono il cromosoma X e il cromosoma Y. Questi definiscono il sesso della persona e vengono chiamati anche gonosomi (cromosomi sessuali).
Le donne presentano nei loro nuclei cellulari due cromosomi X e gli uomini un cromosoma X e uno Y. Il cariotipo (dal greco karyon = nucleo cellulare) è l’aspetto di un corredo cromosomico e rappresenta il numero e la struttura dei cromosomi negli esseri umani.
Anomalie cromosomiche bilanciate
Se la struttura e/o il numero di cromosomi presentano anomalie, senza una perdita o un’acquisizione di materiale genetico, si parla di alterazioni cromosomiche bilanciate. Queste non hanno ripercussioni sulle cellule somatiche di un organismo e pertanto non vanno considerate come una malattia per il soggetto interessato. Nella maturazione delle cellule germinali (sviluppo di ovociti o spermatozoi maturi) possono comunque essere generati ovociti o spermatozoi non bilanciati (cellule germinali.
In tal caso il germe nato dopo la fecondazione o la prima cellula della persona nata (zigote) è portatrice di un corredo genetico sbilanciato, che può causare la malformazione dell’embrione. Ciò comporta o un’assenza di gravidanza, in quanto l’embrione nato non ha la capacità di annidarsi nella mucosa uterina, aborti o nascita di bambini con malformazioni e ritardo mentale.
Negli uomini, le anomalie cromosomiche bilanciate possono anche portare ad un’azoospermia o un’oligospermia e quindi all’infertilità.
Anomalie cromosomiche sbilanciate
Se un soggetto presenta un corredo cromosomico sbilanciato, si sviluppa nella maggior parte dei casi secondo il proprio programma genetico, il quale è legato ad un aspetto esteriore particolare, a malformazioni di organi e ad un ritardo mentale.
Se il numero di cromosomi sessuali è interessato, si tratta di corredi cromosomici numericamente sbilanciati, collegati a anomalie esteriori solo lievi. I portatori hanno un aspetto generalmente normale. La particolarità cromosomica viene scoperta solo con un esame cromosomico, eseguito in caso di infertilità.
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Le anomalie cromosomiche numeriche sbilanciate più frequenti sono:
Cariotipo 47,XXY (sindrome di Klinefelter)
Negli individui di sesso maschile che presentano un cromosoma X soprannumerario, questo non viene generalmente individuato dopo la nascita e proseguono una vita normale. L’atrofia testicolare di cui soffrono non consente loro di procreare. In pochi casi, gli uomini con cariotipo 47,XXY riescono ad avere figlio con l’aiuto di metodi di medicina riproduttiva.
Cariotipo 45,X (sindrome di Turner)
Le donne con cariotipo 45,X sono basse e presentano alcune caratteristiche esterne particolari. Talvolta si verificano malformazioni di organi, come difetto cardiaco o ipofunzione tiroidea. Le loro ovaie si trasformano già nell’infanzia in filamenti di tessuto connettivo. Queste donne non sono fertili.
In alcune donne solo alcuni nuclei cellulari presentano un corredo cromosomico con un cromosoma X mancante. Gli altri nuclei sono invece normali. In queste donne la fertilità è più o meno limitata.
Cariotipo 47,XXX
Le donne con questo corredo cromosomico sono sane e fertili ma possono trasmettere ai loro figli un cromosoma X soprannumerario. I figli maschi sono portatori del cariotipo 47,XXY (vedi sopra) e le figlie femmine presentano lo stesso corredo cromosomico della madre.